kode genetika

BAB I

PENDAHULUAN

1.1    Latar Belakang

Pelayanan kebidanan sangat erat kaitannya terhadap perkembangan manusia, dimana bidan memperhatikan perkembangan mulai dari janin tumbuh selama kehamilan seorang ibu, proses lahirnya seorang bayi samapai dengan memperhatikan tahap tumbuh kembang anak. Perkembangan manusia adalah proses yang bergantung pada sistematika penguraian instruksi yang ditemukan dalam materi genetika, yang berasal dari persatuan telur dan sperma.oleh sebab itu bidan perlu mempelajari dan memahami tentang pengertian dasar dari genetika dan perkembangan teori genetika.

1.2 Tujuan

1.    Tujuan Umum

Setelah mempelajari makalah ini diharapkan mahasiswa dapat memahami kode genetika pada manusia.

2.  Tujuan khusus

Setelah membaca makalah mahasiswa dapat :

1.      Mengetahui kelainan genetika pada saat embrionya

2.      Menjelaskan sebab-sebab yang melatarbelakangi gangguan yang dia alami bayi pada saat baru lahir.

3.      Membantu menjawab pertanyaan dan mengatasi rasa takut terhadap cacat bawaan

1.3  Metode Penulisan

Metode yang dipakai dalam makalah ini adalah

1)      BAB I PENDAHULUAN  yang  terdiri dari : latar belakang , tujuan dan metode penulisan.

2)      BAB II TINJAUAN PUSTAKA yang terdiri dari : Pengertian, Kode Genetik, Reproduksi Sel, Penentuan Jenis Kelamin.

3)      BAB III PENUTUP yang terdiri dari : kesimpulan dan saran baik saran bagi institusi maupun bagi mahasiswa.

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Pengertian

Ø  Genetika

a)      Ilmu yang mempelajari tentang asal-usul/keturunan.

b)      Ilmu yang mempelajari keturunan dan variasi pada organisme.

Ø  Genetika Manusia

a)      Ilmu yang mempelajari variasi biologi pada manusia.

b)      ilmu yang mempelajari variasi manusia dan interaksi antara faktor genetika dan faktor lingkungan yang menghasilkan variasi tersebut.

Ø  Genetika Medik

        Ilmu yang mempelajari variasi biologi manusia yang berhubungan dengan kesehatan dan penyakit.

Ø  Penyakit Genetika

        Penyakit yang di sebabkan oleh adanya perubahan materi genetika, terdapat pada penderita dan dapat  di turunkan.

Referensi:(Biologi Reproduksi Dalam Bidan,Anik Maryunami; Jakarta:TIM,2010)

2.2 Kode Genetik

1.      Kromosom

2.      Reproduksi Sel

3.      Penentuan Jenis kealmin

1.      Kromosom

·         Gen adalah sepenggal untaian panjang DNA.

·         DNA adalah rantai Nukleotida yang sangat panjang yang terletak di dalam kromosom.

·         Kromosom adalah benda-benda halus berbentuk batang panjang atau pendek dan lurus atau bengkok yang terdapat dalam nukles atau inti sel.

v  Struktur Kromosom

›  Kromonema

›  Kromoner

›  Sentromer

›  Lekukan sekunder

›  Telomere

›  Satelit

23 pasang atau 46 buah kromosom di atas adalah pada sel somatic, sel somatic memiliki 2 set kromosom atau 2 genom dan di sebut sebagai 2n atau diploid. Dalam 1 genom terdiri atas 23 kromosom sehingga di dapatkan 2x23 kromosom = 46 kromosom. Sel kelamin (spermatozoa dan ovum ) memiliki 1 set kromosom atau 1 genom dan di sebut sebagai n atau haploid.

GENDER	KROMOSOM SEL SOMATIS	KROMOSOM SEL KELAMIN
WANITA	46XX 44 Autosom, 2 gonosom	23XX 22 Autosom , 1 gonosom
PRIA	46XY 44 Autosom ,2 gonosom	23XY 22 Autosom , 1 gonosom

2.2 Reproduksi Sel

MITOSIS

›  Mitosis terjadi pada sel somatic.

›  Tiap sel mengandung 2 genom/diploid/2n dan pembelahan menghasilkan 2 sel dengan sifat genetik yang sama.

MIOSIS

›  Oembelahan miosis berguna untuk menghasilkan gamet atau sel-sel kelamin sehingga lazim di kenal sebagai gemetogonesis. Pada pembelahan ini di hasilkan sel yang mengandung 1 genom/haploid/n.

›  Gametogenesis pada pria menghasilkan 4 spermatozoa dan pada wanita menghasilkan 1 ovum di sertai 2 atau 3 badan polar.

›  Gametogenesis pada pria di namakan spermatogenesis, sedangkan gametogenesis pada wanita di namakan oogenesis

OVUM (sel telur)

›  Oogenesis adalah proses pembentukan telur (ovum) di mulai pada masa kehidupan janin wanita.

›  Saat di lahirkan ovarium seorang bayi wanita berisi sel-sel yang dapat menjalaniproses meosis seumur hidupnya.

›  Sekitar 2.000.000 oosit  primer (sel-sel yang menjalani pembelahan meosis pertama) berdegenerasi secara spontan.

›  Hanya 400-500 ovum yang akan matang selama masa reproduksi wanita yang berlangsung sekitar 35 th.

›  Oosit primer mulai pembelahan meosis pertama (yaitu proses mereplikasi DNA-nya) pada masa kehidupan janin. Namun, tahap ini akan tertahan sampai masa pubertas.

›  Umumnya tiap bulan 1 oosit primer yang menjadi matang dan menyelesaikan pembelahan meosis pertamanya menghasilkan 2 sel berbeda, oosit  sekunder dan 1 badan polar.

›  Keduanya mempunyai 22 otosom dan satu kromosom X.

›  Saat ovulasi pembelahan meosis yang kedua di mulai, ovum tidak akan menyelesaikan pembelahan meosis kedua jika terjadi fertilisasi.

›  Jika terjadi fertilisasi, di hasilkan badan polar yang kedua dan satu zigot (persatuan ovum dan sperma)

›  Apabila tidak terjadi fertilisasi, ovum akan berdegenerasi.

SPERMATOZOA (Sel Mani)

Saat mencapai pubertas , testis pria mulai mengalami proses spermatogenesis.

›  Pada pria, sel-sel yang menjalani meosis di sebut”spermatosit”.

›  Spermatosit primer yang menjalani pembelahan meosis pertama berisi kromosom2 dalam jumlah diploid (2 pasang) sel tersebut telah membuat salinan DNA-nya sebelum membelah sehingga ada 4 alel untuk setiap gen.

›  Pada pembelahan meosis pertama , di hasilakan 2 spermatosit sekunder yang haploid.

›  Tiap spermatosit sekunder mempunyai 22 otosom dan satu kromosom seks. Satu kromoaom berisi kromosom x (di tambah salinannya) dan 1 kromosom y (di tambah salinannya).

›  Pada pembelahan meosis yang kedua, seorang pria menghasilkan 2 gamet yang masing-masing mengandung 1 kromosom x dan dua gamet yang masing2 mengandung kromosom Y. semua kromosom itu akan berkembang menjadi sperma yang hidup(spermatozoa).

(Referensi : Biologi Rerproduksi/ Nurul Jannah-jogjakarta: Ar-Ruzz media,2011)

2.3 Penentuan Jenis Kelamin

Telah di jelaskan di atas di dalam sel spmatis manusia terdapat 22 pasang/ 44 buah autosom dan sepasang / 2 buah kromosom gonosom, dengan rincian:

q  Pada sel somatis seorang wanita  terdapat  44 Autosom dan kromosom  seks  XX  (46XX)

q  Pada sel somatis seorang pria  terdapat 44 Autosom dan kromosom seks XY (46 XY)

Dari hasil spermatogenesis dan oogenesis telah di ketahui bahwa sel kelamin bersifat haploid, maka setiap sel mengandung  separuh dari kromosom sel somatis. Dengan demikian rincian kromosom pada gamet sebagai barikut:

›  Pada ovum terdapat 22 buah autosom dan kromosom seks X, di tulis dengan simbol 23X.

›  Pada spermatozoa terdapat 22 buah Autosom dan kromosom seks X atau Y, di tulis dengan simbol 23X atau 23Y.

Berdasarkan rincian di atas , apabila terjadi pembuahan, maka penentuan jenis kelamin dan kemungkinan lahirnya anak laki-laki atau anak peremempuan adalah sama yaitu 1:1. dengan kata lain masing-masing berpeluang 50%. Perlu diingat 1:1 adalah peluang, bukan kenyataan lahirnya anak laki-laki atau perempuan. Jadi suatu pasangan suami istri mempunyai 5 anak dan seluruhnya perempuan, maka kondisi tersebut adalah kenyataan bahwa lahirnya kebetulan perempuan terus. Namun sebenarnya peluang untuk lahir laki-laki sama besarnya. Jadi peluang 50% bukan berarti bahwa jika memiliki 4 anak, maka harus 2 laki-laki 2 perempuan